Kaivelin taas aikani kuluksi netistä tietoa Reinon sairaudesta. Vaikka suurin osa avaamistani Google-haun tuloksista on yleensä ajanhukkaa, löytyy sieltä joskus jotain mielenkiintoistakin.
Löysin nimittäin PDF-artikkelin, jossa oli tutkittu vacuolar myopathya ihmisillä. Tutkimukseen osallistui kuusi 23-58-vuotiasta ihmistä, joista osa oli sukulaisia toisilleen. Heillä kaikilla oli lievä lihassairaus johon liittyi suuria vakuoleja, joiden sisällä oli tietynlaista täytettä joka johtui sarkoplasmisten proteiinin yhteenliittymisestä. Tästä vakuolien sisällöstä en päässyt sen tarkemmin perille, koska lääketieteellinen sanastoni englanniksi on varsin heikkoa (vielä).
Tutkimukseen osallistuneilta potilailta otettiin lihasbiopsia vastus lateralis -lihaksesta. Näytteet värjättiin ja tutkittiin, ja tarkemmissa potilaiden tutkimuksissa löydettiin kaikilta potilailta mutaatio CASQ1-geenistä. En palaa tutkimuksiin sen tarkemmin, koska linkitän tekstini loppuun tutkimuksen ja sieltä jokainen voi löytää lisätietoa.
Tutkimus ei sinällään välttämättä hevosten kohdalla ole relevantti, koska hevosilla sairauden syytä ei ole pystytty selvittämään. En kuitenkaan voi olla miettimättä, voisiko hevosillakin taustalla olla jokin mutaatio. Kenties Reinon kaikki ongelmat liittyvät tähän sairauteen? En löytänyt netistä tietoa, onko hevosilla pohdittu geenivirheen mahdollisuutta, mutta todennäköisesti ei, koska sairaus on niin harvinainen. Voi, kun joku ottaisi tämän sairauden tutkittavakseen!
Tässä vielä linkki kyseiseen PDF-tiedostoon. Tutkimuksen potilailla oleva sairaus ei ole täysin sama kuin Reinolla, koska Reinon vakuolien sisällä on glykogeenia, ei sarkoplasmista proteiinia.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti