keskiviikko 19. heinäkuuta 2017

n/n

Reino on ollut mukana EquiSeq-laboratorion geenitutkimuksessa, josta olen tänne varmaan kirjoittanutkin. Uusimmissa kokeissa Reinon verestä tukittiin PSSM2-sairauden erilaiset variantit. Tänään sain viimeiset tulokset, ja ne näyttävät tältä:

P2: n/n
P3: n/n
P4: n/n
Px RER: n/n

Reino on siis negatiivinen kaikkien geenien suhteen. Aiemmin on testattu PSSM1, ja se oli myös n/n. Näin ollen Reinon ainoaksi diagnoosiksi jää lihasbiopsiasta saatu vacuolar myopathy.